Maladies Neurométaboliques

Derniere version de la présentation du Pr Bonnot concernant les Maladies Neurométaboliques Traitables associées à l’autisme et les schizophrénies


 

Article de Frontiers 2015

Article de Orphanet J Rare Disease 2013

Deux articles récents sur le sujet


Les Maladies Neurométaboliques (MNM), également appelées Erreurs Innées du Métabolisme (EIM), sont des pathologies génétiques touchant, pour la plupart d’entre elles, la transformation d’un substrat en produit par une enzyme (figure 1).

L’absence d’enzyme provoque alors l’accumulation du substrat et l’absence ou la raréfaction du produit. Les mécanismes et les processus métaboliques sont évidemment beaucoup plus complexes, certaines pathologies en particulier, ne répondant pas totalement à cette définition. Cette représentation simplifiée a le mérite d’expliquer l’extrême diversité des atteintes organiques retrouvées dans les MNM. En effet, l’absence d’un produit essentiel dès la naissance, ou l’accumulation d’un produit délétère a un impact sur le cerveau, ce qui explique la fréquence des signes neurologiques ou psychiatriques, mais également la présence d’anomalies sur d’autres organes ou viscères.

Ces pathologies sont bien connues des pédiatres pour leurs formes les plus graves, puisqu’elles sont souvent d’expression précoce, mais depuis quelques années, on découvre des formes à expression plus tardive et parfois avec des signes d’abord très discrets. L’intérêt pour le psychiatre vient du fait que certaines pathologies peuvent se présenter avec des signes psychiatriques, associées à des signes neurologiques pauci-symptomatiques, voire inexistant pendant plusieurs années.

Les récents progrès en enzymothérapie, mais aussi parfois la simplicité des traitements (un régime pour éviter l’accumulation de substrat non dégradable, ou une supplémentation d’un produit absent, parfois une simple vitamine), rendent nécessaire une meilleure connaissance, et donc reconnaissance, des pathologies traitables. Dans cette catégorie de MNM bénéficiant d’un traitement, nous allons nous intéresser à celles qui peuvent avoir une présentation clinique psychiatrique et les décrire succinctement dans cet article. Nous nous limiterons volontairement aux MNM pouvant donner des pathologies du spectre des schizophrénies. Ces dernières ayant une prévalence estimée à 1% de la population générale (www.who.org) représentent, de plus, une population à risque en raison de la faiblesse de leur surveillance médicale somatique globale.